Nadir Hastalıklara Umut! 70 Hastaya Tanı Konuldu

0

BEĞENDİM

0

Türkiye’nin sağlık alanında önemli bir adım atan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), nadir hastalıkların belirlenmesi amacıyla RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesini başlatarak yaklaşık 2,5 yıl içinde 70 hastaya tanı koymayı başardı. Bu proje, Türkiye’nin sağlık alanında ilk tematik araştırma merkezi olan İBG’de hayata geçirildi. Merkezin kurulumu 2018 yılına dayanmakta ve Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde, Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının maddi desteği ile gerçekleştirilmiştir. İBG, hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknolojiler geliştirmeye ve ürünler sunmaya devam etmektedir.

RareBoost Projesi, Avrupa Birliği desteği ile yürütülmektedir ve tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için önemli mesafeler katedilmiştir. Merkez, Ege Bölgesi’ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle işbirliği yaparak, nadir hastalığı bulunan bireylerin ve ailelerinin kan örneklerini toplamaktadır. Bunlar, merkez tarafından biyobankaya kaydedilmekte ve detaylı incelemeler yapılmaktadır. Yapılan ileri tetkikler sonucunda, 70 hastanın tanısı konulmuş ve tedavi süreçlerine başlanmıştır.

Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir sıklıkla görüldüğünü, çoğunluğunun ise çocukluk döneminde ortaya çıktığını ifade etmiştir. Özbek, merkezdeki uzman araştırmacılarla bir araya gelerek bir nadir ve tanısız hastalıklar platformu oluşturduklarını ve amaçlarının, uzmanlık alanlarına göre çözüm üretmek olduğunun altını çizmektedir. 360 aile merkez biyobankasına katılmıştır; bu ailelerden 150’sinin analizleri baştan yapılmış, 70 hastanın tanıları konulmuştur. Bu hastalardan bazıları 25 yıllık bir belirsizlik sonrasında tanı alabilmiştir.

Prof. Dr. Özbek, hekimlerin tanı koyduktan sonra tedavi süreçlerine başlayabildiğini ve bunun hastalar için büyük bir rahatlama anlamına geldiğini dile getirmiştir. Tanı konulması, hasta ve ailelerinin gelecekteki hayatlarını planlamalarına yardımcı olmaktadır. Konu ile ilgili açıklamalarında Özbek, tanı koyulan hastalıklar arasında nörolojik rahatsızlıkların bulunduğunu belirtmekte ve bunlar arasında epilepsi ile kas hastalıklarının en sık rastlananlar olduğuna vurgu yapmaktadır.

Ayrıca, Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, 70 hastanın tanı almasının umut verici bir gelişme olduğunu ifade etmiştir. Atakay, nadir hastalıklarda tanının yalnızca tıbbi bir terim olmadığını, aynı zamanda aileler için yeni bir başlangıç anlamına geldiğini belirtmiştir. Bir tanının, bir annenin kendisini suçlamayı bırakması, bir babanın çaresizlik hissini geride bırakıp bilgiye yönelmesini ifade ettiğini söylemiştir. Nadir hastalar, tanıya ulaşana kadar yıllık süren belirsizlik ve umutsuzluk içinde yaşamaktadır. Sayısız hastane ziyareti, tekrarlayan testler ve yanlış tanılar, aileler için tükenmişlik duygusuna yol açan süreçlerdir. Bu sebeple, tanısız hastalıklara tanı konulması aileler için yeni bir umut ve başlangıç olarak görülmektedir.